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TUhjnbcbe - 2022/5/30 13:37:00
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向立医院检验科

前言

典型的急性白血病(AL)诊断比较容易、准确,而一些临床症状不典型,发病特殊,尤其血常规检查中白细胞分类正常者,往往容易导致误诊、漏诊,耽误病人的治疗时间,该病例第一次就诊以头皮肿物而就诊于其它科,一波三折最后诊断明确。

案例经过

周三,繁忙的一天,在对血常规结果进行审核的时候,一份神经外科住院病人初诊血常规结果引起了我的注意。结果如下:

案例分析

单核细胞百分比49.5%,仪器  WBCFlag(s)提示中性粒细胞减少,单核细胞增多,异常原始细胞?WDF通道散点图形异常,看到这心里提高了警惕,查看病人病史如下:

患者女,14岁,主因“发现头皮肿物40天”入院。患者今年7月初发现头皮肿物,医院神经外科就诊,自诉当时行头颅CT检查未见明显异常,当时未查血常规,予以活血化瘀处理后头皮肿物未见好转,遂就诊于我院神经外科。

心里初步有了两个方向,1.恶性肿瘤?2.急性白血病?导致血常规异常。查看病人在我院头颅CT结果,考虑良性肿物,肿瘤标志物AFP,CEA,CA19-9,CA15-3,CA,THCG,PGⅠ,PGⅡ,PGⅠ/PGⅡ检测均正常,基本排除恶性肿瘤。为了验证我的观点,赶紧拿着病人的血涂了一张血涂片,此时看到了个别原始幼稚细胞。

图1血涂片瑞氏染色×10

图2血涂片瑞氏染色×

由于血涂片此类原始幼稚细胞分类数量较少,分类个白细胞,此类细胞占5%左右,细胞形态不够典型,不敢轻易下结论,以免误导临床,为了进一步验证,于是把血常规标本r/min离心5min,取白细胞层再次涂片,看到大量原始幼稚细胞,有两类原始幼稚细胞,一类胞体较大,胞核形态不规则,扭曲折叠,染色质疏松,排列似蜂窝状,部分可见核仁,大而清晰,胞质量多,似毛玻璃样,部分可见粉尘样颗粒,且部分可见Auer小体。另一类胞体较小,胞核圆形或椭圆形,染色质细沙样,胞质量少。形态学初步判断应该为髓系白血病,于是马上与其管床医生沟通,建议转血液科,完善骨穿及流式细胞术相关检查。离心后取白细胞层外周血涂片如图:

图3血涂片瑞氏染色×10

图4血涂片瑞氏染色×

图4血涂片瑞氏染色×,细胞内可见Auer小体

图5骨髓涂片瑞氏染色×

图6骨髓涂片瑞氏染色×

图7骨髓涂片MPO×

骨髓形态学报告单:

为了寻求进一步治疗,当医院,比较遗憾,病人当时来我院没做头皮肿块的活检,头皮肿物性质不明,后面一个月后电话随访病人家属表示后面加做了流式,基因,染色体相关检查(具体结果不详)最终诊断急性髓系白血病(M4b)型,表示与我院诊断相符,三次化疗后头皮肿物也慢慢消退,最后松了口气,感到惋惜的同时也带有丝欣慰,欣慰的是最初考虑的方向没错,为病人的治疗赢得了宝贵时间,当然比较遗憾的是这个病例诊断结果,我们就只有形态学的诊断资料,病理活检,流式,基因,染色体相关结果具体不详。

病例延伸

急性髓系白血病(acutemyelocyticleukemia,AML)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血病。急性髓系白血病是造血系统的髓系原始细胞克隆性恶性增值性疾病。是一个具有高度异质性的疾病群,它可以由正常髓系细胞分化发育过程中不同的造血祖细胞恶性变转化。

分类(Classification)

FAB分类(France,America,Britain)

MIC分类根据白细胞细胞形态(morphology)、免疫学(immunology)和细胞遗传学(cytogenetics)进行的综合分型,更能体现白血病的本质。

MICM分类在MIC分类基础上,将分子生物学(molecularbiology)技术引入分型(MICM分型),为治疗方案的选择和预后判断提供了更加可靠的依据。

通用FAB分类

M0(急性髓系白血病微分化型)

M1(急性粒细胞白血病未分化型)

M2(急性粒细胞白血病部分分化型)

M3(急性早幼粒细胞白血病)

M4(急性粒-单核细胞白血病)

M5(急性单核细胞白血病)

M6(红白血病)

M7(急性巨核细胞白血病)

M4:急性粒-单核细胞白血病

诊断

(1)骨髓中原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞异常增生。

M4a:以原粒和早幼粒增生为主,原、幼单核细胞≧20(NEC);

M4b:以原、幼及单核细胞增生为主,原粒、早幼粒细胞≧20(NEC);

M4c:具有粒、单二系标记的原始细胞≧30(NEC);

M4Eo:除M4特征外,异常嗜酸粒细胞大于5%(NEC)。

细胞化学

MPO阳性或弱阳性,NSE  阳性

免疫学检验

白血病细胞主要表达粒、单系抗原CD13、CD14、CD15、CD33和HLA-DR

遗传学及分子生物学检验

常累及11号染色体长臂的异常,包括缺失和易位:后者尤以t(9;11)(p21:q23)为多见,M4Eo常有非随机16号染色体异常导致CBFβ-MYH11融合基因。

临床表现

常表现贫血、发热和感染、牙龈肿胀出血、皮肤浸润。

总结

血液病在MIGM(形态学,免疫学,分子生物学,遗传学)诊断模式中,  M(形态学)始终是基础,但如今提倡精准医疗的时代背景下,检验医学发展迅速的前提下,我们检验人不能就形态论形态,应该全面地去了解每类血液病的MIGM诊断模式,这样我们才能跟得上医学检验技术日新月异的变化,虽然我们每天面对的是冰冷的显微镜,但那背后是病人的期待,不忘初心,做一个有情怀的检验人。

蒋朝晖副主任技师点评

狡猾的肿瘤细胞不仅能逃避免疫监视,还能从精密昂贵的仪器中溜走。"法"网恢恢,疏而不漏,它最终还是逃不过细心、耐心、敏锐的检验人员的双眼。坚持阅片法则,尽量减少误差,这是我们检验从业者的底线。

(蒋朝医院检验科副主任技师在读博士)

参考文献:

白血病诊断学-卢兴国

临床血液学检验(第五版)-许文荣、王建中

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说明:本文为原创投稿,不代表国际检验医学传媒、检验医学

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