优
生
优
育
染色体检查
生娃前
这些知识你一定要知道哦
我们家真的很想要孩子，但是为什么我怀孕了2次却都没有胎心？
为什么我们夫妻都健康，大宝却是智力低、面容特殊？现在要生二孩，如何避免重蹈覆辙？
为什么我的女儿长不高，18岁也没有来月经？
为什么
为什么
到底是为什么呢
在医院遗传咨询门诊
经常有这样的夫妇来咨询
妇产科林奇志主任医师带你解开疑惑
这要从最基础的染色体检查说起……
专家风采
林奇志
现任医院妇产科主任医师
东南大学医学院大学生临床基本技能培训专家组成员，医院临床教学督导专家，在培养初级医师临床基本技能方面经验丰富。
专业技术特长：
围生期保健：擅长孕期营养、孕期保健、胎教指导、胎儿宫内监护、产后保健。
产科重危病症的诊治：高危妊娠的监护与治疗、产科危重症抢救、各类难产手术。
新生儿救治：新生儿窒息复苏；辅助生殖儿的围生期保健。
优生优育、遗传精通产前咨询及产前诊断、遗传咨询；擅长羊水穿刺和脐静脉穿刺、绒毛活检等常用产前诊断技术。
专家门诊时间：周一上午、周二全天
且听专家
一一解答
疑问一
染色体是何物？
要说染色体
我们要从基因开始说起……
话说人类有3-4万个功能基因
决定着人类生命活动的本质
而染色体正是这些基因的载体
染色体有哪些
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，其中有一对决定新生命的性别，称之为“性染色体”，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两条Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
如果染色体出现异常
下一代会有什么疾病风险呢
疑问二
染色体病分类
染色体病有数量异常和结构异常两大类
性染色体数量异常
常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经，伴有身材矮小等表型。染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。常见的有唐氏综合征（47，XN，+21）、爱德华综合征（47，XN，+18）、帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形。
染色体结构异常
常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。平衡易位是一种遗传物质没有发生丢失的结构异常，不会引起异常的表型，但是携带者在生育后代时就会面临出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的风险。
这染色体病原来
这么可怕
直接威胁下一代啊
哪些人需要检查染色体呢
疑问三
哪些人群需要查染色体？
因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病，可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等，所以染色体检查对优生优育非常重要。国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查。哪些人群需要进行染色体检查呢？
看看需要做染色体检查吗
01
复发性流产
在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
02
性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
03
先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。
04
试管婴儿治疗前
05
接触过有害物质者
辐射、化学药物、病*等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
专家提醒
染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。
祝你好孕
生个健康宝宝
推荐阅读
突发！一老人突然晕倒，一群医护火速赶来……（含视频）
今日小满，宜健脾祛湿宁心神，还需要……
数她最幸福，因为与羊水栓塞扳手腕，她赢了……
注意！近期新冠疫苗接种有新变化……