21-三体综合征又称唐氏综合征
临床症状面容/肢体：眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指甲短，末指短小常向内弯曲或有两直指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。神经/行为：严重智力低下，肌张力低下；大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。并发症：约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。18-三体综合征又称爱德华综合征
临床症状
面容/肢体：小眼、眼距宽、内眦赘皮，耳位低畸形、小口、小颌、腭弓窄、唇裂及（或）腭裂；骨骼异常,手指屈曲、重叠姿势固定。
神经/行为：严重智力低下，肌张力亢进，严重认知障碍。
并发症：99%-%有先天性心脏病，主要为室间缺损、动脉导管未闭；肺发育不良、胃肠道畸形、泌尿生殖系统畸形、神经系统疾病（无脑畸形、脑积水及其他脑部发育异常)。
13-三体综合征又称Patau综合征
临床症状13三体临床表型多种多样，主要有小头畸形，前脑无裂畸形，颅面畸形，小眼球、虹膜缺损、耳郭畸形、小下颌、腭裂、多指畸形、“摇椅”足，MRI示脑发育不良、超声示心脏畸形等；95%胎儿死于宫内。并发症：先天心脏缺陷，呼吸困难，胃肠道畸形，泌尿生殖系统畸形哪些孕妇适合做羊水穿刺呢？
1.高龄，受孕时孕妇年龄≥35岁。2.孕期超声提示胎儿发育异常，如：心脏畸形、胎儿生长受限、鼻骨缺如或短小、NT增厚、颈部水囊瘤、侧脑室增宽等结构畸形。3.夫妻一方或双方为染色体异常携带者或为单基因病患者/携带者。4.曾生育过先天缺陷儿(如智力异常)或生育过染色体异常患儿。5.夫妻双方家族中有遗传性疾病者。6.不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。7.羊水过多或过少的孕妇。8.唐氏筛查或无创DNA检查高风险孕妇。（唐氏筛查和无创DNA仅是为筛查项目，其准确性并非%，而羊水穿刺则为目前染色体检查金标准。）9.早孕期有不良环境暴露，如药物、射线、病*等。10.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗或免疫治疗等。（图片来自网络）
Q羊水穿刺时穿刺针会戳中胎儿吗？A不会，重医一院产科在行羊水穿刺操作时，均由具有临床医师资格且熟练掌握超声技术的专业医师进行操作。穿刺过程中，在超声引导下完成，全程可观察胎儿在宫腔内的情况。QNIPT（无创DNA）是否能替代羊水穿刺？A不能，NIPT优点为无创性，对母体及胎儿均无影响，但该检查仅适用于低风险孕妇进行染色体筛查。若孕期产检提示胎儿发育异常，则需根据医生建议再行羊水穿刺产前诊断。Q羊水穿刺可能造成的风险？A1.羊膜腔感染2.血液传染3.阴道出血4.穿刺部位出血5.羊水栓塞6.胎儿刺伤7.流产或早产*文献报道羊水穿刺术后胎儿流产发生率为0.1%-0.3%。我科近5年，术后流产率为0.07%远低于报道值。特别注意：孕妇若为Rh阴性血，预约羊水穿刺时应提前告知医生！往期回顾点击链接：重医附一院产科如何预约羊水穿刺？羊水穿刺预约小妙招，预约羊水穿刺，就是这么简单！预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇