日前，18岁的小王因突发大咯血和下肢肿胀、疼痛入院，被诊断为肺梗塞，右下肢深静脉血栓形成。经紧急抢救并给予抗凝治疗，他顺利脱离了危险。后经详细询问家庭成员情况，发现其父亲、妹妹等多位亲属都有不同程度的血栓形成发生史，确诊为家族性的易栓症。
广州医院血液内科主任冯莹表示，对很容易就发生动脉或静脉血栓(如脑栓塞、上/下肢静脉血栓、肺栓塞等)，或实验室检查能检测到有血栓形成倾向的人群，冠名为易栓症。此类患者不能只针对局部血栓治疗，还要进行系统的抗凝治疗，某些遗传基因致病的患者，甚至需要终生抗凝。
抗凝基因缺陷高中生小王无来由地出现大咯血，随后下肢出现肿胀、疼痛，一个星期都无法缓解，住进了广州医院。经放射性核素肺扫描检查诊断为肺梗塞，彩色多普勒超声检查也提示了右下肢深静脉血栓形成。在做了紧急的抗凝和相关对症治疗后，他的病情才慢慢好转。
结合以往经验,冯莹判断，小王很可能是遗传性的易栓症。经详细询问家庭成员的情况，原来，小王的父亲有过肠系膜静脉血栓形成病史，几年前曾因“小肠反复坏死”不得已进行手术,接连切除了近一米长的小肠；他的妹妹近年也经常发生头痛，经检查发现有颅静脉窦静脉血栓形成；其他兄弟姐妹中，也有数人曾分别发生过不同程度的下肢肿胀。
冯莹建议，小医院做系统的凝止血检查。结果发现，其家系三代10个成员中，有7个成员存在遗传性抗凝血酶基因缺陷。他们的抗凝血酶抗原和活性水平均明显降低，仅为正常人的30%，是一个典型的易栓症家系。
小王一家的情况，是因抗凝蛋白先天性缺陷造成的反复深静脉血栓形成，轻者肢体肿胀、疼痛和器官发生功能障碍，重者突然胸痛、咯血，如处理不及时，可造成脑梗死、肺梗死等严重后果甚至危及生命。
易栓症一般分为遗传性和后天获得性两大类型。在我国,遗传性的抗凝蛋白缺陷症占遗传性易栓症病因的50%以上,往往见于年轻患者，并有家族中多个成员先后发生血栓形成的病史，属于常染色体显性遗传。“有时通过一位首先发病者,可以找到家族中有相同疾患的病人，经家系调查和基因分析，确定下一代有无相同的基因异常。”冯莹说。
发病年龄较轻小王及其妹妹等家庭成员发病年龄都很年轻。冯莹指出,相比单纯的局部血栓患者，易栓症患者具有以下特点：
1.血栓发病年龄较年轻，多为40岁以下；
2.家庭成员有静脉血栓；
3.出现罕见部位血栓，如发生在下肢、上肢、颅内的静脉血栓，门、肝静脉血栓等；
4.反复、多次、多部位发生血栓；
5.常规抗凝治疗无效。
以往，血栓患者多分散在外科治疗，常常是对易栓症的患者只做局部治疗，不利后续观察和治疗。冯莹强调,即使通了血栓，还是会再次发生血栓。临床观察，易栓症患者5年内血栓复发率达40%。因此,遗传性易栓症患者还须进行长期有针对性的抗凝治疗。
规范抗凝治疗针对小王的情况，因是遗传性的基因异常使其体内不能正常地合成抗凝蛋白，所以他在病情好转后仍须坚持服用抗凝药物，预防血栓复发。对其他有症状的家属，冯莹也给予了治疗，对于未发病但已存在基因异常的家庭成员，则进行了预防血栓的指导，叮嘱他们要定期监测凝止血功能并作重点预防，譬如不要久站久坐、避免吸烟等。
“血液科治疗易栓症的重点在于规范抗凝和多靶点抗凝。”冯莹强调,易栓症的系统治疗应在专科医师的指导下进行，包括对症治疗、药物治疗和手术治疗，其中抗凝药物的剂型选择、剂量和疗程非常重要，因为抗凝治疗有出血的危险性，患者切忌随意停药或加药，以免加重病情。
据悉，目前临床根据血栓弹力图(反映血液凝固动态变化的指标)，可了解药物作用下的凝血全貌，监测药物是否起效。以抗血小板药物为例，如存在阿司匹林、氯吡咯雷抵抗，或者换药，或者增加剂量；部分病人半片阿司匹林就可能引起出血，药物应减量到1/3等等。
此外，临床应用的立伐沙斑、阿哌沙斑等新型口服抗凝药，*性反应低，可作为易栓症治疗的新选择。
专家简介冯莹广州医院血液内科主任，主任医师。广州医学院内科学、诊断学副教授。兼任中华医学会广东血液学分会委员，广州市血液学分会常委，广州市抗癌学会血液分会委员，美国血液学会(ASH)国际会员，国际血栓与止血学会委员。
从事血液病临床、教学及科研工作二十多年。对血液肿瘤、各类型贫血及出血性疾病的诊疗、重症抢救有丰富经验，尤其是对血栓性疾病与出血性疾病的发病机制与临床的研究有较深造诣。
先后在国内外杂志、国家核心刊物发表学术文章30余篇，主持和参与多项国家级、省级科研立项，获得广东省重大科研成果登记1项，广州医学院科技进步三等奖1项等。
来源：南方农村报
记者：江玲
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